グリア系腫瘍 glial tumor, 膠腫 glioma の遺伝子変化
1. 膠芽腫 Glioblastoma, grade IV
成人では最も多い (約50%)。膠芽腫ではRB1経路（p16など）やp53経路の異常が50％近くに認められ、さらにMAPK経路（EGFRなど）・PI3K経路 （PTEN，PIK3CAなど）の異常も30-40％に認められる。DNAの脱メチル化酵素であるMGMT（メチルグアニンメチル転移酵素） 陰性症例は，テモゾロミド（テモダール）temozolomideの治療効果が高いとされる。
2. 低異型度膠腫 low grade glioma, grade II
びまん性星細胞腫 diffuse astrocytoma, 乏突起膠腫 oligodendrogliomaで はIDH1 > IDH2の点突然変異が60-70%程度にみられる。IDH1 R132H が一番多い。IDH 変異を持つ退形成性星細胞腫 anaplastic astrocytoma, grade IIIや二次性膠芽腫は RB1経路（＋PI3K経路）の異常を伴うが，通常の IDH変異のない退形成性星細胞腫や膠芽腫（原発性）より予後が良い。
星細胞腫 astrocytoma は p53経路の異常を伴うことが多いのに対し，乏突起膠腫 oligodendrogliomaでは染色体1番短腕と19番長腕全域の同時欠失 (1p/19q loss) を伴うことが多 い。神経系細胞で発現している alpha-internexin (INA) に体する免疫染色陽性が予後良好と1p/19 loss に関連しているかも知れない。
3. 小児の膠腫
小児腫瘍にはRas-Raf-MAPK経路関連の異常が多い。毛様細胞性星細胞腫 pilocytic astrocytomaの多くはMAPK経路の遺伝子異常が多い ( KIAA1549-BRAF の融合遺伝子や BRAF の点突然変異など)。
多形黄色星細胞腫 pleomorphic xanthoastrocytoma grade II の60%程度にBRAF V600Eが認められる。
小児の膠芽腫 glioblastomaではHistone H3.3 (H3F3A) の点突然変異を高頻度に認める。
4. 上衣腫 ependymoma
様々な染色体異常（1q gain, 6q loss; 7 gain, 22/22q loss)が知られているが原因遺伝子はよくわかっていない。NOTCH 経路，EPHB-EPHRIN 経路異常や HOX ファミリー転写因子の活性化など。
参考 アミノ酸の略号
| Hydrophobic |
A |
Alanine |
 |
| B |
Asp or Asn (Asx) |
||
| hydrophilic |
C |
Cysteine |
 |
| Negative |
D |
Aspartate |
 |
| Negative |
E |
Glutamate |
 |
| Hydrophobic | F |
Phenylalanine |
 |
| Hydrophobic | G |
Glycine |
 |
| Positive | H |
Histidine |
 |
| Hydrophobic | I |
Isoleucine |
 |
| Positive |
K |
Lysine |
 |
| Hydrophobic | L |
Leucine |
 |
| Hydrophobic | M |
Methionine |
 |
| hydrophilic |
N |
Aspargine |
 |
| Hydrophobic | P |
Proline |
 |
| hydrophilic |
Q |
Glutamine |
 |
| Positive | R |
Arginine |
 |
| hydrophilic |
S |
Serine |
 |
| hydrophilic |
T |
Threonine |
 |
| Hydrophobic | V |
Valine |
 |
| Hydrophobic | W |
Tryptophan |
 |
| hydrophilic |
Y |
Tyrosine |
 |
| Z |
Glu or Gln (Glx) |